Ivan Joatzay

Durante el marco del ‘Día de las Enfermedades Raras’ celebrado a nivel internacional, especialistas en ortopedia afirmaron que se deben reconocer más de estas enfermedades, pues actualmente son 6,980 los padecimientos que no se han clasificado.

¿Qué son las enfermedades raras?

Definidas por la Secretaría de Salud como “aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes”, las enfermedades raras se manifiestan como un estado de salud poco común y que, ante variaciones o intensificación de enfermedades ya conocidas, engrandecen la capacidad de padecimientos especializados y complejos para el ser humano.

Entre los afectados, más de 300 millones de personas padecen una enfermedad rara en el mundo, las cuales varían en afectaciones degenerativas, crónicas e incapacitantes a la salud humana. De acuerdo con la Federación Mexicana de Enfermedades Raras, el 5% de la población mexicana, es decir, 650 mil personas aproximadamente, cuenta con alguna enfermedad poco común. 

Las enfermedades raras varían de acuerdo con el tiempo, población y punto geográfico del cual se este hablando; sin embargo, en México, la Secretaría de Salud reconoce 20 enfermedades que se catalogan como “raras” dentro de toda la república:

Enfermedad de Fabry, Enfermedad de Pompe, Síndrome de Turner, Espina Bífida, Fibrosis Quística, Hemofilia, Histiocitosis, Fenilcetonuria, Galactosemia, Homocistinuria, entre otras.

¿Hay más enfermedades raras?

Ante esto, especialistas en ortopedia de la Ciudad de México afirmaron que, si bien se genera un reconocimiento y estudio de dichas enfermedades, existen múltiples padecimientos más que necesitan de la validación y tratamiento “raro” para generar conciencia y profundizar en el estudio de estas mismas.

“Con este número nos damos cuenta de que estamos con un déficit de reconocimiento de 6 mil 980 enfermedades, o tal vez más (…) dentro de ellas, en lo que yo puedo ver en mi práctica diaria, hablaría de la osteogénesis imperfecta, raquitismo familiar, las displasias óseas en número muy grande, inmunodeficiencias (…) esto nos dice que el 75% de estas enfermedades podrían tener un origen genético”, explicó Daniela Velázquez Aréstegui, cirujano pediátrica.

¿Qué es el Raquitismo?

En conferencia de prensa ante medios nacionales, Velázquez, acompañada de Alberto Harfush, médico especialista en ortopedia, explicaron que, ante la diversifiacion de campos medicos, es de suma importancia reconocer múltiples enfermedades raras que se abordan en distintos campos de salud, en su caso el ‘Raquitismo Hipofosfatémico Ligado al Cromosoma X’, también conocido como ‘XLH’.

De acuerdo con Harfush, el raquitismo es un padecimiento fisiológico que, perteneciente a las afectaciones del esqueleto inmaduro, se caracteriza por un compromiso en mineralización del hueso que altera la densidad, desarrollo y orientación de las extremidades de carga, causando encorvamiento de piernas y brazos como principal padecimiento:

“Es una alteración renal hereditaria caracterizada por una pérdida excesiva de fosfato con niveles bajos de fósforo en la sangre, dando lugar a la hipofosfatémia.”

Existen múltiples variaciones del raquitismo que generan alteraciones en los músculos, huesos craneales y los dientes, sin embargo, el más frecuente de ellos es el raquitismo carencial o XLH, que deriva de complicaciones de salud hereditarias. 

“Se estima una prevalencia del XLH de 5 a 7 [pacientes] por 100 mil habitantes” afirmó el médico.

El raquitismo se puede tratar de 3 maneras: metabólicamente, con el uso suplementos de fosforo y vitamina D, quirúrgicamente, con intervención y uso de crecimientos guiados para alinear las extremidades, o con anticuerpo monoclonal humano. Entre las precauciones, los especialistas afirman que, como prioridad de tratamiento, el diagnostico temprano (desde bebés si es posible), es necesario para controlar el estado de salud y crecimiento en los pacientes. 

El Día de las Enfermedades Raras

Con el objetivo de reconocer la existencia y trascendencia de las enfermedades poco comunes, el Día de las Enfermedades raras surgió un 29 de febrero de 2008 referenciando que, como un día raro que se celebra cada 4 años, las enfermedades poco comunes deben de tomarse en cuenta para ampliar el estudio medico y la calidad de salud del ser humano, esto, en busca de une mejoría en progreso tecnológico, estados fisiológicos de los pacientes y diversificación  accesibilidad en costos para tratamientos complejos poco conocidos, incluso entre el mismo campo médico.

“Las enfermedades raras no lo son para quienes las padecen y sus familias. Y nosotros podemos hacer un cambio en este paradigma”, afirmó Velázquez.

(Foto: captura de pantalla)