En el mundo existen alrededor de 7 mil enfermedades raras pero su incidencia es tan baja que en muchas ocasiones los pacientes tardan años en tener un diagnóstico certero. De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades raras son aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes y son detectadas en niños, principalmente.
Miguel García Conejo
“En general es en pediátricos, en niños, entonces muchas veces se encuentran con alteraciones a partir del primero, segundo año de vida y, bueno, conforme se va descartando, porque todo esto es por descarte, básicamente, porque como son raras, no es así como que sea algo rápido de diagnosticar, entonces, pueden llegar hasta un tercer nivel dentro de nuestro sistema de salud para que se les pueda hacer inclusive un complejo genético para poder descartar”, comentó Mauricio Espinoza Lugo, coordinador Clínico de Educación e Investigaciones en Salud, adscrito al MSS Edomex Poniente.
En México se reconocen 20 enfermedades raras, como el Síndrome de Turner, Enfermedad de Pompe, Hemofilia, Espina Bífida, Fibrosis Quística, Histiocitosis, Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria, Galactosemia, Enfermedad de Gaucher Tipo 1, 2 y3, Enfermedad de Fabry, Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Homocistinuria, entre otras.
Éstas sólo pueden ser causadas por alteraciones genéticas, causadas por deficiencia de proteína o una alteración mitocondrial; y las investigaciones sobre las mismas son pocas.
“La participación de toda la población, en cuanto a enfermedades raras se refiere, sobre todo, conforme vayamos conociéndolas como en esta ocasión que tenemos lo de covid, pues la participación de todos, de las personas que están enfermas, pudieran ayudarnos a generar un conocimiento más amplio y, sobre todo, a lo mejor, inclusive, encontrar una cura sobre esto”.
De acuerdo con el Consejo de Salubridad General de México, los tratamientos de los pacientes con enfermedades poco frecuentes son costosos por la baja demanda y el nulo interés de la industria farmacéutica para su producción, por ello se instauró el Día Internacional el último día de febrero, pues estos pacientes merecen una vida digna.
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